O diagnóstico é estabelecido com base na anamnese e exame físico. Eventualmente, existe a necessidade de realização de exames complementares.

Costuma se instalar na transição entre o período de aleitamento materno exclusivo e a introdução da alimentação complementar.

O quadro costuma ser precedido por um episódio agudo de evacuação dolorosa, que leva a uma retenção das evacuações (intencional ou subconsciente) por parte da criança.

Essas crianças começam a responder o desejo de evacuar contraindo o esfíncter anal e a musculatura glútea, evitando a evacuação – assumem um comportamento de retenção (ficam nas pontas dos pés, apoiam-se em paredes ou móveis, mantém as pernas rígidas, agacham-se em algum canto).

Deve-se orientar a família quanto a benignidade da síndrome e a necessidade de medidas sintomáticas e comportamentais para reversão do quadro: dieta alimentar rica em água e fibras; levar a criança ao banheiro por 5–10 minutos após as principais refeições (recondicionamento esficteriano); pode-se usar drogas por via oral (óleo mineral, polietilenoglicol) ou por via retal (clisteres de sorbitol, soluções fosfatadas).