A identificação do Treponema pallidum confirma o diagnóstico. A microscopia de campo escuro é a maneira mais rápida e eficaz para a observação do treponema, que se apresenta móvel. O diagnóstico sorológico baseia-se fundamentalmente em reações não treponêmicas e reações treponêmicas. A prova de escolha na rotina é a reação de VDRL, que é uma microaglutinação que utiliza a cardiolipina. O resultado é dado em diluições, e esse é o método rotineiro de acompanhamento da resposta terapêutica, pois nota-se uma redução progressiva dos títulos. Sua desvantagem é a baixa especificidade, havendo reações falso-positivas em numerosas doenças. Rotineiramente, é utilizado o FTA-abs, que tem alta sensibilidade e especificidade, sendo o primeiro a positivar na infecção.

A sífilis congênita é doença de notificação compulsória e de investigação obrigatória. A sífilis adquirida deve ser notificada de acordo com as normas estaduais e/ou municipais. A Coordenação Nacional de DST e AIDS, do Ministério da Saúde, selecionou fontes de informações específicas em conjunto com estados e municípios para as DST, visando o aprimoramento da sua vigilância.

Sífilis primária ou cancro duro, classicamente, caracteriza-se pela presença de lesão erosada ou ulcerada, geralmente única, pouco dolorosa, com base endurecida, fundo liso, brilhante e pouca secreção serosa. A lesão aparece entre 10 e 90 dias (média de 21 dias), após o contato sexual infectante. É acompanhada de adenopatia regional não supurativa, móvel, indolor e múltipla. No homem, o cancro aparece com maior frequência na glande e sulco bálano-prepucial. Na mulher, é mais comum nos pequenos lábios, paredes vaginais e colo uterino. Eventualmente as lesões de inoculação surgem em outras áreas que não a genital.

Geralmente caracteriza-se pela presença de lesões cutâneo-mucosas, de 6 a 8 semanas após o aparecimento do cancro duro. As lesões são geralmente acompanhadas de poliadenopatia generalizada e, ocasionalmente, há artralgias, febrícula, cefaléia e adinamia. Mais raramente, observa-se comprometimento hepático e ocular, como uveíte. Dentre essas lesões, são comuns:

• Manchas eritematosas (roséolas), de aparecimento precoce, podendo formar exantema morbiliforme;

• Pápulas de coloração eritemato-acastanhada, lisas a princípio, e, posteriormente, escamosas, conhecidas como sifílides papulosas. A localização dessas lesões nas superfícies palmo-plantares sugere fortemente o diagnóstico de sífilis secundária;

• Alopécia, mais observada no couro cabeludo e nas porções distais das sobrancelhas.

• Lesões elevadas em platô, de superfície lisa, nas mucosas (placas mucosas);

• Lesões pápulo-hipertróficas nas regiões de dobras ou de atrito (condiloma plano);

As lesões das fases primária e secundária são altamente infectantes; a manipulação dessas lesões pelo profissional de saúde deve ser cuidadosa, com o uso de luvas.

É a forma da sífilis adquirida na qual não se observam sinais e sintomas clínicos e, portanto, tem o seu diagnóstico feito apenas por meio de testes sorológicos. Sua duração é variável e seu curso poderá ser interrompido com sinais e sintomas da forma secundária (pode haver recorrência em aproximadamente 25% dos casos) ou terciária.

Os sinais e sintomas geralmente aparecem de 3 a 12 anos ou mais após o início da infecção, principalmente por lesões cutâneo-mucosas (tubérculos ou gomas); neurológicas (tabes dorsalis, demência, goma cerebral); cardiovasculares (aneurisma aórtico) e osteo-articulares (gomas, artropatia de Charcot). Não se observam, usualmente, treponemas nas lesões da fase terciária e as sorologias apresentam, usualmente, títulos baixos.