Aspectos relevantes da Atenção a Saúde da criança com Mucopolissacaridose e seus tipos.

Abstract

Introdução: A Mucopolissacaridose é um Erro Inato do Metabolismo. Síndrome hereditária pouco incidente quando vista pelo foco territorial, por não ser difundida tem pouca abordagem nos cursos de graduação da saúde levando ao desconhecimento profissional e causando prejuízo com diagnósticos e intervenções erradas tanto aos cofres públicos, quanto ao paciente. Objetivos: O estudo objetivou conhecer os sinais e sintomas, a trajetória feita pelos familiares e/ ou responsáveis identificando o papel da enfermagem neste percurso. Metodologia: O estudo foi descritivo e exploratório, com abordagem qualitativa, com entrevistas semiestruturadas e realizadas na Associação Cearense dos Portadores de Doenças Genética-ACDG ou em seus domicílios, no período de setembro a novembro de 2009, tendo como sujeitos 7 familiares de pacientes com Mucopolissacaridose escolhidos por livre demanda quando presentes nos dias de visita à associação. A análise dos dados foi feita através das falas divididas em categorias e subcategorias, acompanhadas de referencial teórico, conforme Minayo (1992). Resultados e Discussão: ficou claro a pouca atuação da enfermagem, pois foram poucos os entrevistados que identificaram a presença do enfermeiro como suporte em sua trajetória. O percurso de cada família foi conforme as dificuldades encontradas com diagnósticos, comorbidades, tratamentos e outras relatadas. Considerações Finais: Este instrumento deu expressão de voz aos familiares que aparenta ser um número pequeno, mas por terem necessidades específicas mobilizam recursos de custo elevados e acompanhamento por equipe multidisciplinar, nem sempre disponível no Sistema Único de Saúde.