Erros Inatos de Metabolismo [Portaria GM/MS nº 199/2014 Eixo I Grupo 3]

Abstract

No Brasil, estima-se que sejam registrados cerca de 3.000 novos casos de Erros Inatos de Metabolismo (EIM) a cada ano. Os EIM são geralmente multissistêmicos. Muitos evoluem com comprometimento neurológico e óbito precoce. O diagnóstico dos EIM é complexo e compreende várias etapas de investigação. Há possibilidade de intervenção terapêutica em boa parte dos casos. O tratamento específico envolve dietoterapia, uso de fármacos, reposição enzimática e até transplante de órgãos e tecidos. Pacientes com EIM necessitam de acompanhamento especializado cuidadoso. Neste quarto módulo do curso de Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS são abordados os seguintes tópicos: classificação dos EIM; roteiro de anamnese; sinais e sintomas que indiquem a presença de EIM; fluxograma atendimento recomendado para EIM.